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ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 3
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Machado-Joseph Disease
Descritor
Espanhol
:
Enfermedad de Machado-Joseph
Descritor
Português
:
Doença de Machado-Joseph
Sinônimos
Português
:
Ataxia Espinocerebelar Tipo 3
Degeneração Estriatonigral Autossômica Dominante
Doença de Joseph
Doença dos Açorianos
Categoria:
C10.228.140.252.190.530.530
C10.228.140.252.700.700.500
C10.228.854.787.875.500
C10.574.500.825.700.500
C10.597.350.090.500.530.530
C16.320.400.780.875.500
Definição
Português
:
Ataxia
de
herança
dominante primeiramente descrita em
pessoas
descendentes de açorianos e portugueses e identificadas posteriormente no
Brasil
, Japão, China e
Austrália
. Este transtorno é classificado como uma das
ATAXIAS ESPINOCEREBELARES
(tipo 3) e foi associado com uma
mutação
do gene MJD1 no
cromossomo 14
. Entre os sinais clínicos estão
ataxia
progressiva,
DISARTRIA
, instabilidade postural, nistagmo, retração das
pálpebras
e
FASCICULAÇÃO
facial. A
DISTONIA
é proeminente em
pacientes
mais jovens (referida como
doença de Machado-Joseph
tipo I). O tipo II caracteriza-se por
ataxia
e sinais oculares; tipo III caracteriza-se por
ATROFIA MUSCULAR
e uma neuropatia sensorimotora e o tipo IV caracteriza-se por sinais extrapiramidais combinados com uma neuropatia sensorimotora. (
Tradução
livre do original: Clin Neurosci 1995;3(1):17-22; Ann Neurol 1998 Mar;43(3):288-96)
Qualificadores Permitidos
Português
:
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
DG
diagnóstico por imagem
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
CI
induzido quimicamente
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
MI
microbiologia
MO
mortalidade
PS
parasitologia
PA
patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
DT
tratamento farmacológico
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Número do Registro:
31322
Identificador Único:
D017827
Ocorrência na BVS
:
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